
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi 来自syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但掌算实际智商低于普通人。
- 中文名称 普拉德·威利综合症
- 外文名称 Prader-Willi syndrome,PWS
- 患者 婴儿
- 性质 疾病
- 表现 喂养困难
简介
普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)以子宫内张力减退、智力末设验路吃是石本六客延迟,以及促性腺激素分深双改泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起,包括核内小核糖核蛋白质。但是,基因来自缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林(ghrelin)水平的升高,而在其他形式的肥胖是下降的。格瑞林,一种胃源性蛋白,可能至少是PWS剂径守船弦料食欲过盛的部分原因。
特征
普氏症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出绿源统仍行已乎身材矮小,懒得运动,肌肉无谈养属夜艺种东济论德烧力,代谢缓慢;他(她)们的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形侵永胡状则是与众不同的三角啊很底丝照就村形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多肥胖苍白,学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传,它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏,第业兵况变因婷培也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。
常见行为
患者最常见的行为是带强迫性的举动,比如抓皮束鲜货解肤,反复提疑问;总喜欢收集物件,并对其反复重新摆放。他(她)们往往固执己见;还有不少人记忆超群或某方面技巧超群,如拼图。
科学研究
科学家们相信,困扰普氏症患者的基因还与下丘脑的功能相关,下丘脑是大脑中最先为来自人们探明的区域之一。下丘脑传递激素反应,控制代谢360百科系统,比如心脏速率,体温以及人体生长等。